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今年2月28日是第16個國際罕見病日，主題為“點亮你的生命色彩”。 罕見病是指發病率很低，很少見的疾病。患病人數占總人口的0.65‰-1‰，其中成人患病率低于50萬分之一，新生兒發病率低于萬分之一。由于罕見病病例少，早期診斷困難，因此誤診、漏診率高。 對于罕見病你可能不太熟悉，但是有過孩子的家長對足底血一定印象深刻。 為新生兒采集足底血，就可以篩查出多種罕見病。據介紹，針對目前有藥可治的罕見病種類，通過廣泛的新生兒疾病篩查，可以實現早診早治，最大程度降低罕見病的危害。 為此，阜陽市婦幼保健中心提醒，讓“罕見”被看見，從新生兒疾病篩查開始！ 一旦發病，對身體的損害難以逆轉 在阜陽市婦幼保健中心兒童保健科，靠墻位置的文件柜里，整齊擺放著罕見病患兒的詳細病歷。 這些都是2010年以來，在該中心通過新生兒疾病篩查確診以及轉診到該院門診的罕見病患兒的病歷。 “罕見病是一大類發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命，也常被稱為‘孤兒病’。世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%-0.1%之間的疾病。我國將患病率低于50萬分之一的疾病，在新生兒中發病率低于萬分之一的遺傳病定義為罕見病，罕見病并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統的罕見疾病的統稱，世界范圍內大概有超過 7000 種罕見病。罕見病中約80%的病種是遺傳性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治療改善，但是到目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病可以被治愈。”該院兒童保健科副科長張標表示，很多罕見病一旦發病，將會導致異常代謝產物積累，對神經系統及多臟器功能造成難以逆轉的損害。 一個決定，可能會改變孩子的命運 在張標看來，針對目前有藥可治的罕見病種類，治療越早預后越好。 安安(化名)是一名苯丙酮尿癥患者，她所患的這種病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，在我國的平均發病率為1/11800，普通的孕檢無法查出。 2021年，安安出生，還沒有來得及足底采血，母親李女士就帶著她匆匆出院了。出院時，醫生叮囑李女士要盡快帶孩子采足底血。 “當時猶豫了一下，覺得沒有這個必要。“李女士說，但是4天后她還是帶著孩子去醫院采血了。讓她沒想到的是，就是這一念之差，改變了孩子的命運。 很快，李女士收到醫院的電話，安安的足底血值異常，可能患了罕見病——苯丙酮尿癥。 “第一次聽說這個病，當時感覺天都塌下來了。”雖然時隔一年多，但回想起當時的情景，李女士仍禁不住眼眶濕潤。經過醫生介紹，她這才知道苯丙酮尿癥患兒需要長期忌口，不能吃奶類、蛋類、豆制品等高蛋白食物，還需要堅持服用一種可以保證蛋白質、能量、微量元素供應的特制奶粉。此后，李女士細心照顧女兒的生活起居，定期復診，根據情況調整飲食結構。在家人的細心照顧下，安安現在與普通孩子無異。 患上罕見病，安安是不幸的，但因為及時發現病情、介入，她又是幸運的。 “有的家長不了解這種罕見病篩查，還有的接到電話覺得是詐騙。”張標說，家長們之所以會產生這樣的誤解，一是因為對新生兒疾病篩查工作不了解，二是因為一時難以接受看起來健康的孩子需要終身治療，一旦停止治療，還會面臨殘疾等風險。 張標清楚地記得，2014年潁上有一位患兒，確診后醫生多次打電話希望家長配合治療，但對方并不相信。為此，工作人員專門到患兒家中隨訪，即使如此，家長還是不相信。直到孩子一周半時，還不能走路，家長后悔不已，將她送醫治療，但效果不佳。 “這兩個事例說明，針對有藥可醫的罕見病，家長一定要配合，早發現早治療。”張標說。 篩查新生兒100萬余名 確診患兒900余例 目前，可以在新生兒疾病篩查環節篩檢出的罕見病至少幾十種，主要為遺傳代謝病，部分罕見病患兒通過早期干預、長期控制、健康管理，甚至可能和普通人一樣健康成長。 張標介紹，從2010年10月起，阜陽市婦幼保健中心開展新生兒疾病篩查，當時主要篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥；2017年增加先天性腎上腺皮質增生癥篩查……今年1月，利用串聯質譜技術開展遺傳代謝病篩查，可以篩查至少29種疾病。 市婦幼保健中心是我市唯一一家可進行新生兒疾病篩查的機構，10余年來篩查新生兒100萬余名，篩查率99.18%，確診患兒900余例，治療率達到95%以上。“在這些疾病篩查中，先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的治療效果都特別好。”張標介紹，例如先天性甲狀腺功能減低癥，如果不及時干預，會出現智力障礙和身材矮小，就是我們熟知的“呆小癥”。如果及時干預，服用藥物，患者會像正常人一樣成長。 及時篩查，盡早干預 “很多家長接到電話會不解地問，明明自己和伴侶身體健康，為何孩子還會有這種罕見的疾病呢？”張標解釋，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，“雖然這種概率很低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。” 對于確診的患兒，市婦幼保健中心建立完整的專科病歷，規范隨訪，加強營養、心理、早期發展促進、康復等科學育兒方面的健康管理。同時，市婦幼保健中心也是中國出生缺陷救助干預基金會出生缺陷（遺傳代謝病）和功能性出生缺陷救助項目實施單位，可為確診的遺傳代謝病患兒家庭申請最高2萬元救助金。 據介紹，新生兒疾病篩查的重要性不僅在于可以讓患兒獲得及時干預，對于已經生育過罕見病孩子的夫婦，再次孕育出患有同樣疾病孩子的概率會高出很多，可在孕前采取相應措施預防。 “像李女士，如果她打算再生育，就可以通過早期產前診斷，生育一個健康的寶寶，減輕家庭負擔。”張標提醒。 |
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